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Genoma humano: dos décadas que nos llevan hacia la medicina personalizada

La medicina personalizada busca ofrecer el tratamiento adecuado, al paciente correcto y en el momento justo, a partir del conocimiento profundo asociado al proceso de diagnóstico. Según un reporte reciente de The Economist, Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica y Uruguay tienen un alto potencial de evolución hacia la medicina personalizada y están listos para decidir si desean crear un enfoque integral y holístico de la salud 1 .

Este año se cumplen dos décadas del Proyecto del Genoma Humano (PGH), iniciativa que logró leer los bloques que conforman el ADN de las personas.

Esto permitió estudiar si la causa de una patología, por ejemplo, podría estar en cambios en sus genes 2 . Luego de haber completado la investigación en 2003, las implicaciones de la información y la data que se ha obtenido han permitido entender la evolución en el alcance y las repercusiones científicas y sociales en la prestación del servicio médico que esto conlleva.

Más de 20 años de investigación sobre el genoma humano permiten entender que hoy los tratamientos médicos pueden adaptarse a las necesidades particulares de cada paciente e incluso prevenir enfermedades gracias al reconocimiento de distintos marcadores. A través del almacenamiento y análisis de datos moleculares y genéticos de un paciente, se abre la posibilidad de identificar su perfil único para lograr una atención individualizada y específica en el momento indicado.

La medicina personalizada — que abarca tratamientos específicos, diagnósticos avanzados para un paciente específico en el momento justo y análisis a gran escala de datos de salud — es una gran oportunidad para implementar mejoras en los resultados de los pacientes y sus familias, así como impulsar un uso más eficiente de los recursos en los servicios de salud, pasando de una salud personal a una salud personalizada.

Esta transición significa que, si bien, antes los pacientes con alguna condición dentro de un amplio rango de dolencias eran tratados con los medicamentos aplicables para todos los diagnosticados, los resultados funcionaban solo para algunas personas. Por el contrario, hoy los científicos, médicos y personal de atención en salud, han comenzado a comprender y diagnosticar enfermedades a nivel molecular, lo que permite identificar a los impulsores de la misma y predecir con mayor certeza cómo responderá cada paciente al tratamiento.

Ejemplo de ello es el caso del cáncer. Según el Instituto Nacional del Cáncer de USA, las mutaciones genéticas heredadas tienen una función principal en casi 5 a 10 % de todos los cánceres. Los investigadores han asociado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos tipos de esta patología 3 . Las pruebas genéticas para
síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona dentro de una familia con signos de ese tipo de síndrome tiene una de esas mutaciones 4 , y en este sentido, una efectiva implementación de un modelo de salud personalizado representa avances significativos en términos de prevención, diagnóstico y tratamientos adecuados para cada paciente.

La aplicación de los avances tecnológicos para facilitar el diagnóstico y el medicamento adecuado, en el momento correcto y para el paciente adecuado, se ve impulsada por tres grandes tendencias que favorecen el cambio 5 :

● Nuevas oportunidades en la capacidad: para recopilar, integrar y almacenar una cantidad aún mayor de información sobre los pacientes individuales.
● Nuevas oportunidades en la comprensión: de la biología molecular, la genética y el conocimiento médico a nivel global.
● Nuevas oportunidades en el alcance: derivados de los avances tecnológicos que ahora permiten analizar con más eficacia el creciente flujo de información.

La medicina personalizada no es solo un movimiento en países solventes, las comunidades también impulsan su desarrollo y formalización en América Latina. Según el reporte Medicina personalizada en América Latina: universalizar la promesa de innovación, desarrollado por la Unidad de inteligencia de The Economist 6 , los países de la región con mayor evolución en estas líneas — Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica y Uruguay — tienen elementos sustanciales para dar el paso hacia el despliegue de este modelo.

Colombia avanza en el camino de recolección de datos en este sentido con importantes proyectos como el Programa de Tamizaje Neonatal o el Proyecto Vigicáncer.

El concepto de la medicina personalizada parte de una premisa: cada persona es única y, de muchas formas, también lo son las enfermedades. Este modelo de atención ofrece avances disruptivos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades; impulsar su futuro significa aportar beneficios para los pacientes y la sociedad, y respaldar la sostenibilidad de los sistemas de salud.

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