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En agosto se conmemora el mes mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

De acuerdo a la Sociedad Española de Pediatría, la incidencia de esta condición es de aproximadamente 1/10.000 nacimientos 1 . Las personas con atrofia muscular espinal enfrentan dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como moverse, respirar y tragar. ● Esta patología es la enfermedad neuromuscular más frecuente, y la segunda hereditaria recesiva en niños, después de la fibrosis quística 2 . Se considera rara y grave caracterizada por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar 3 . ● La atrofia muscular espinal es una patología que, por sus diferentes características clínicas y su carácter degenerativo, ha recibido cada vez mayor atención, en especial por el deterioro funcional que genera y sus implicaciones para la familia, la sociedad y el sistema de salud

La atrofia muscular espinal es una patología de origen genético, se presenta en etapas tempranas de la niñez y afecta el sistema nervioso central, los músculos como los de los hombros, las caderas, los muslos y la parte superior de la espalda 5 . En los pacientes con AME, como también es conocida por sus siglas, los músculos no reciban las señales encargadas del movimiento, por lo que no se estimulan y con el paso del tiempo reducen su
tamaño y se atrofian 6 .

Aunque existen 4 tipos, la AME tipo 1 es la más común y representa aproximadamente el 50% de los pacientes. Suele presentarse en etapas tempranas de la niñez, sin embargo, puede manifestarse en adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad 7 .

En muchos casos, se manifiesta como debilidad muscular grave en bebés que se evidencia en incapacidad para mantener la cabeza erguida, poco movimiento espontáneo, dificultad para respirar, pobre succión y problemas para tragar. Otros síntomas que se han documentado incluyen contracciones en lengua, temblores y calambres 8 .
Contrario a lo que se cree, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y entablar relaciones con los demás 9 . Sin embargo, la participación de actividades escolares, incluidos los deportes, y viajar se vuelven más difíciles con el tiempo, lo que puede afectar psicológicamente a los pacientes y sus familias 10 . Debido a que es una enfermedad crónica, el período de cuidado suele ser indefinido, lo que implica una reorganización de la vida familiar, laboral y social 11

Diagnóstico y atención multidisciplinaria claves de la enfermedad

Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME 12 . La finalidad de un diagnóstico oportuno es entender su evolución, las implicaciones funcionales, de movilidad y de las posibles complicaciones que los pacientes y sus familias se encontrarán a medida que la patología avanza. Permite, además, anticipar su desarrollo, disminuir el impacto de dichos cambios y preparar a los cuidadores para las posibles complicaciones que puedan surgir 13 .

Además de su detección temprana, se sugiere una estrategia de atención multidisciplinaria. A partir de este enfoque, diferentes especialistas y grupos de trabajo abordan aspectos del diagnóstico y el manejo de la enfermedad, centrándose sobre todo en la rehabilitación y en los cuidados ortopédicos, pulmonares, nutricionales y paliativos que los pacientes requieren 14 .

De hecho, muchos niños con la enfermedad mejoran al asistir a sesiones de fisioterapia y de terapia ocupacional en las que realizan ejercicios para promover la función muscular, mejorar la movilidad y la calidad de vida. Estas actividades, además, ayudan a proteger las articulaciones, mantienen los huesos fuertes, conservan la flexibilidad y pueden ayudar a aliviar el dolor 15 .

Aunque la AME no tiene cura, hoy en día hay alternativas terapéuticas que buscan promover la calidad de los pacientes y sus familias, a la vez que mejoran la respiración, la función motora y la supervivencia de las personas que hoy viven con esta condición. Teniendo en cuenta su carácter progresivo, el manejo se ha concentrado en buscar medicamentos que retrasen la degeneración neuronal, así como prevenir y tratar rápidamente posibles complicaciones que pueden sobrevenir en el desarrollo de la enfermedad 16 .

La atrofia muscular espinal es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento. En agosto, como mes mundial de la sensibilización sobre esta enfermedad, Roche impulsa la campaña #ConectadosconlaAME como una iniciativa para visibilizar este tipo de condiciones, mejorar su entendimiento en la comunidad y promover aspectos como la educación y el empoderamiento en Enfermedades Huérfanas.

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